遺傳影響於運動表現（上篇）| Genetic influence on athletic performance

遺傳影響於運動表現（上篇）| Genetic influence on athletic performance

遺傳影響於運動表現

 

研究介紹

科學界級體育界都承認遺傳因素無疑有助於運動表現，截至2009年已有超過200種遺傳變異與身體表現相關，當中超過20種變異與精英運動員狀態[1]有關；雖然很少有研究探討遺傳因素與兒童或青少年運動表現之間的關係，但這一研究領域與兒科人群高度相關；透過對兒童進行基因檢測來預測未來成功的想法變得越來越普及。本綜合研究將概述運動成績的遺傳學，並將重點放在其與年輕運動員相關性之上。

 

表現的建構要素

在試圖描述遺傳基因對運動成績的影響時，一個主要挑戰是其多因素性質。每項運動都有獨特的身體要求，這些要求在運動之間可能會有很大差異。因此，任何關於遺傳對運動表現影響的研究都必須考慮最適合自身興趣運動本身的運動表現要素。

 

考慮到必須相互作用的身體系統數量（肌肉骨骼、心血管、呼吸、神經等），運動表現是最複雜的人類特性之一。或許不同運動員之間的第一個顯著差異是身體型態（即身高和身體組成），特定的身體類型自然適合特定的運動。除了身體型態、耐力、力量和爆發力是影響運動表現的主要因素。

 

有氧耐力是指長時間維持有氧運動的能力，例如長跑或騎自行車。在最基礎層級，有氧耐力要求心血管系統能夠將氧氣輸送到工作肌肉，以及肌肉利用氧氣的能力。最常見的耐力量化指標是最大攝氧量（VO₂max）。不過，最大攝氧量與耐力表現（如馬拉松賽跑）並不完全相關，因為跑步經濟性級通氣閾值等其他因素也會影響表現。

 

肌肉力量是肌肉產生力量的能力，通常可透過一次重複最大值（1RM）來加以量化。肌肉力量是肌肉收縮力和速度之間的相互作用（例如垂直跳等爆發性運動）。肌肉力量和爆發力在衝刺、跳躍和舉重等運動項目中至關重要。

 

運動表現的其他組成部分包括認知因素及傷害易感性。重要的是要記住，環境（例如訓練及營養）也會影響其中的許多特性。Bouchard近期所提出[2]

個體的可訓練性（Trainability）或對於運動訓練的反應，都部分取決於遺傳因素。環境與遺傳因素對運動成功的相對重要性在運動之間也可能有很大差異（像是體操與100公尺衝刺）。因此，菁英運動形態的最佳結果，是遺傳驅動的身體和心理特性與理想環境相互作用結合的運動成就[3]。

 

 

遺傳率的子特徵

性徵的遺傳率一般被認為是對遺傳因素對於該性徵重要性的估算。例如，運動能力（無論運動項目如何）的遺傳率估計為 66%[4]。身高對於某修運動的成功至關重要，具高度遺傳性，約80%的變異是由遺傳因素造成的[5]。體型（中胚或外胚體型）也具有高度遺傳性[6]。這些體型通常分別與力量或耐力型選手狀態相關[7]。

 

Costa等人[8]近期回顧了與特定耐力和肌力表型有關的現有家庭及雙胞胎研究。最大攝氧量反映的有氧耐力具大約50%的遺傳率[9]。肌肉力量和爆發力的遺傳性預估在30%到83%之間，取決於特定肌肉和收縮類型[8]。

 

關鍵績效基因

儘管許多特定基因和序列變異（多態性）與運動表現相關，但迄今為止的許多發現尚未得到充分證實。兩個值得注意的例外分別是：ACE I/D（Angiotensin-1 converting enzyme insertion/deletion）以及ACTN3（α-actinin-3 R577X polymorphism），這兩種多態性都已在多個人群中經由各種實驗方法進行檢測。

 

ACE I/D

15年前，ACE I/D多態性是第一個與人類表現有關的遺傳因素[10]。血管收縮素I轉化酶的基因編碼，來自腎素-血管收縮素系統的一部分，負責透過調節體液多寡來控制血壓。ACE I 代表一個287 bp插段，並且與較低的血清[11]及組織[12]ACE活性星觀，而D（deleted）則與與較高的血清及組織ACE活性有關[13]。ACE I/I基因型一向與耐力表現和更高的運動效率相關，而D/D基因型則與力量和爆發力表現相關，儘管仍存在一些相互矛盾的結果[13]。值得注意的是，I/D基因型與肯亞精英運動員狀態之間沒有關聯[14]，這凸顯了種族和/或地理的潛在混雜因素。對於2011年之前關於ACE基因型和運動表現的現有文獻的廣泛回顧已可查找[13]。此外，Ma等人也對25項ACE基因型與運動表現的相關性進行了系統性回顧及綜合分析[15]。總體來看，ACE I/I基因型與運動員的耐力表現具高度相關但與力量表現無關，這支持了普遍在文獻中關於ACE I/D基因型與耐力表現關聯的一致性。

 

ACTN3 R577X

ACTN3基因編碼來自proteinα-actinin-3，是一種結構性肌節蛋白，僅存在於爆發性運動中使用的快速II型肌纖維中。多態性領導至提前終止密碼子（Premature Stop Codon）（X）而非577位精氨酸（R）。R等位基因普遍被認為在以力量為導向的項目中具有優勢，如同RR基因型在精英力量型運動員中的過高比例[16]，XX基因型則與較低的衝刺能力及肌肉力量有關[17]。最近在三組歐洲菁英運動員（共有633名運動員和808名對照成員）中進行了ACTN3 R577X 變體研究。發現與先前研究一致，力量運動員擁有 XX基因型的可能性約低於50%，而耐力運動員擁有XX基因型的可能性是RR基因型的約1.88 倍。有趣的是，就耐力運動員而言，具有XX基因型的於世界級運動員大約是較低比賽層級運動員的3.7倍之多，這表示ACTN3 基因型在最高級別的表現中可能更為重要[18]。

 

近期發表的一項囊括23項有關ACTN3與運動表現研究的統合分析[15]表示，R型帶原者在力量項目表現的可能性增加，這支持了ACTN3基因型與力量導向運動表現之間關聯的普遍研究觀點。ACTN3 R577X變體與運動表現的強烈相關性可以說是目前所有之最。基因型頻率不僅與運動員狀態和表現表型頻繁地被相連起，且實驗動物模型也支持α-actinin-3缺乏對肌肉表現的不利影響。重要的是要注意，在運動員中觀察到ACTN3基因型與表現之間最一致的關聯；Eynon等人已對這些關聯進行審查[19]。2011年的一項綜合分析也支持RR基因型在短跑運動員和力量型運動員中的盛行率較高，但發現ACTN3與一般人群的身體能力並無關聯[20]，因此ACTN3對一般人群肌肉功能的重要性尚待釐清。

 

本文待續